Krankheitsgenen auf der Spur

KI-Algorithmus verbessert Diagnosen Krankheitsgenen auf der Spur

24.01.2024 Von Nicola Hauptmann 1 min Lesedauer

Anbieter zum Thema

Mit einem KI-basierten Algorithmus konnten Forschende in Schleswig-Holstein bereits mehrere neue Krankheitsgene identifizieren.

Der STIGMA-Algorithmus vergleicht bekannte und potentielle neue Krankheitsgene.(© BornHappy – stock.adobe.com) — Der STIGMA-Algorithmus vergleicht bekannte und potentielle neue Krankheitsgene.
(© BornHappy – stock.adobe.com)

Genetische Analysen sollen bei der Suche nach seltenen angeborenen Krankheiten helfen. Dabei werden aber immer wieder Varianten gefunden, bei denen nicht klar ist, ob sie zur normalen persönlichen Variablität gehören oder aber die Krankheit verursachen. „Bislang verhelfen genetische Analysen bei Patientinnen und Patienten nur in etwa 30 Prozent der Fälle auch zu einer Diagnose“, sagt Prof. Dr. Malte Spielmann, Direktor des Instituts für Humangenetik des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein (UKSH). Ein Team des Instituts hat nun gemeinsam mit der Medizinischen Fakultät der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel und der Universität zu Lübeck einen Algorithmus entwickelt, mit dem sich dieses Ergebnis erheblich verbessern lässt: STIGMA (das Akronym steht für single-cell tissue-specific gene prioritization using machine learning).

Der STIGMA-Algorithmus nutzt Daten aus Einzelzellanalysen, wie dem Human Cell Atlas, und vergleicht bekannte Krankheitsgene mit potentiellen neuen Krankheitsgenen. „Er kann prognostizieren, ob ein Gen, in dem wir eine Variante gefunden haben, für eine Krankheit verantwortlich ist oder eher eine Normvariante darstellt, die nichts damit zu tun hat. So bekommt jedes Gen einen Krankheits-Score, den wir STIGMA-Score nennen“, erläutert Saranya Balachandran, wissenschaftliche Mitarbeiterin des Instituts für Humangenetik. Sie hat den Algorithmus gemeinsam mit Dr. Varun Sreenivasan, ebenfalls wissenschaftlicher Mitarbeiter am Instituts für Humangenetik, entwickelt.

Institutsdirektor Prof. Dr. Malte Spielmann und die wissenschaftlichen Mitarbeitenden Saranya Balachandran und Dr. Varun Sreenivasan (v. r.) erläutern mit grafischen Darstellungen auf der Glaswand ihres Labors den KI-basierten Algorithmus STIGMA.(© UKSH) — Institutsdirektor Prof. Dr. Malte Spielmann und die wissenschaftlichen Mitarbeitenden Saranya Balachandran und Dr. Varun Sreenivasan (v. r.) erläutern mit grafischen Darstellungen auf der Glaswand ihres Labors den KI-basierten Algorithmus STIGMA.
(© UKSH)

Mit dem Algorithmus konnten die Forschenden bereits mehrere neue Krankheitsgene für angeborene Herzfehler finden sowie ein weiteres Gen, das Fehlbildungen der Hände verursacht.

Beteiligt an der Arbeit waren auch Expertinnen und Experten der Klinik für angeborene Herzfehler und Kinderkardiologie des UKSH, Campus Kiel, des Max-Planck-Instituts für Molekulare Genetik in Berlin, des Instituts für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité Universitätsmedizin Berlin, des Instituts für Medizinische Genetik der Universität Oldenburg, des Deutschen Zentrums für Herz-Kreislauf-Forschung und eine Forschungseinrichtung in Pakistan.

Die Ergebnisse der Arbeit veröffentlichte das Team im Fachblatt The American Journal of Human Genetics: Saranya Balachandran et al., STIGMA: Single-cell tissue-specific gene prioritization using machine learning.

Eine Herausforderung bei der Erforschung seltener Krankheiten ist die geringe Datenbasis. Um dennoch Muster zu finden, werden im SATURN-Projekt mehrere Verfahren kombiniert. (Bild: LALAKA – stock.adobe.com)

Die therapeutische Arbeit bleibt Beziehungsarbeit. (© SrdjanPav, Getty Images via Canva.com)

(ID:49879188)

Jetzt Newsletter abonnieren

Wöchentlich die wichtigsten Infos zur Digitalisierung im Gesundheitswesen

Geschäftliche E-Mail

Bitte geben Sie eine gültige E-Mailadresse ein.

Mit Klick auf „Newsletter abonnieren“ erkläre ich mich mit der Verarbeitung und Nutzung meiner Daten gemäß Einwilligungserklärung (bitte aufklappen für Details) einverstanden und akzeptiere die Nutzungsbedingungen. Weitere Informationen finde ich in unserer Datenschutzerklärung. Die Einwilligungserklärung bezieht sich u. a. auf die Zusendung von redaktionellen Newslettern per E-Mail und auf den Datenabgleich zu Marketingzwecken mit ausgewählten Werbepartnern (z. B. LinkedIn, Google, Meta).

Stand: 08.12.2025

Es ist für uns eine Selbstverständlichkeit, dass wir verantwortungsvoll mit Ihren personenbezogenen Daten umgehen. Sofern wir personenbezogene Daten von Ihnen erheben, verarbeiten wir diese unter Beachtung der geltenden Datenschutzvorschriften. Detaillierte Informationen finden Sie in unserer Datenschutzerklärung.

Einwilligung in die Verwendung von Daten zu Werbezwecken

Ich bin damit einverstanden, dass die Vogel Communications Group GmbH & Co. KG, Max-Planckstr. 7-9, 97082 Würzburg einschließlich aller mit ihr im Sinne der §§ 15 ff. AktG verbundenen Unternehmen (im weiteren: Vogel Communications Group) meine E-Mail-Adresse für die Zusendung von redaktionellen Newslettern nutzt. Auflistungen der jeweils zugehörigen Unternehmen können hier abgerufen werden.

Der Newsletterinhalt erstreckt sich dabei auf Produkte und Dienstleistungen aller zuvor genannten Unternehmen, darunter beispielsweise Fachzeitschriften und Fachbücher, Veranstaltungen und Messen sowie veranstaltungsbezogene Produkte und Dienstleistungen, Print- und Digital-Mediaangebote und Services wie weitere (redaktionelle) Newsletter, Gewinnspiele, Lead-Kampagnen, Marktforschung im Online- und Offline-Bereich, fachspezifische Webportale und E-Learning-Angebote. Wenn auch meine persönliche Telefonnummer erhoben wurde, darf diese für die Unterbreitung von Angeboten der vorgenannten Produkte und Dienstleistungen der vorgenannten Unternehmen und Marktforschung genutzt werden.

Meine Einwilligung umfasst zudem die Verarbeitung meiner E-Mail-Adresse und Telefonnummer für den Datenabgleich zu Marketingzwecken mit ausgewählten Werbepartnern wie z.B. LinkedIN, Google und Meta. Hierfür darf die Vogel Communications Group die genannten Daten gehasht an Werbepartner übermitteln, die diese Daten dann nutzen, um feststellen zu können, ob ich ebenfalls Mitglied auf den besagten Werbepartnerportalen bin. Die Vogel Communications Group nutzt diese Funktion zu Zwecken des Retargeting (Upselling, Crossselling und Kundenbindung), der Generierung von sog. Lookalike Audiences zur Neukundengewinnung und als Ausschlussgrundlage für laufende Werbekampagnen. Weitere Informationen kann ich dem Abschnitt „Datenabgleich zu Marketingzwecken“ in der Datenschutzerklärung entnehmen.

Falls ich im Internet auf Portalen der Vogel Communications Group einschließlich deren mit ihr im Sinne der §§ 15 ff. AktG verbundenen Unternehmen geschützte Inhalte abrufe, muss ich mich mit weiteren Daten für den Zugang zu diesen Inhalten registrieren. Im Gegenzug für diesen gebührenlosen Zugang zu redaktionellen Inhalten dürfen meine Daten im Sinne dieser Einwilligung für die hier genannten Zwecke verwendet werden. Dies gilt nicht für den Datenabgleich zu Marketingzwecken.

Recht auf Widerruf

Mir ist bewusst, dass ich diese Einwilligung jederzeit für die Zukunft widerrufen kann. Durch meinen Widerruf wird die Rechtmäßigkeit der aufgrund meiner Einwilligung bis zum Widerruf erfolgten Verarbeitung nicht berührt. Um meinen Widerruf zu erklären, kann ich als eine Möglichkeit das unter https://contact.vogel.de abrufbare Kontaktformular nutzen. Sofern ich einzelne von mir abonnierte Newsletter nicht mehr erhalten möchte, kann ich darüber hinaus auch den am Ende eines Newsletters eingebundenen Abmeldelink anklicken. Weitere Informationen zu meinem Widerrufsrecht und dessen Ausübung sowie zu den Folgen meines Widerrufs finde ich in der Datenschutzerklärung, Abschnitt Redaktionelle Newsletter.