Genome im großen Maßstab entschlüsseln – auf der Suche nach Ursachen

Bis zu 15 Prozent der Parkinson-Fälle können derzeit mit Deletionen oder Mutationen in den Genen der Betroffenen in Verbindung gebracht werden. Je mehr DNA-Daten Forschern zur Verfügung stehen, desto mehr dieser Zusammenhänge können sie möglicherweise entdecken und so genetische Marker identifizieren, die vor einer Anfälligkeit für die Krankheit warnen können. Solche Marker unterstützen eine frühere Diagnose und können den Weg zu Behandlungen aufzeigen.

Ultima Genomics, ein in Kalifornien ansässiges Unternehmen, hat Software und Algorithmen für seinen DNA-Sequenzer der nächsten Generation entwickelt und trainiert seine KI-Modelle auf der Cloud-Infrastruktur von Amazon Web Services (AWS). Diese skalierbare Architektur senkt die Kosten für die Sequenzierung eines gesamten menschlichen Genoms von etwa 1.000 US-Dollar auf nur 100 US-Dollar (nach eigenen Angaben). Das kann dazu beitragen, das genetische Verständnis der Krankheit zu erweitern, und zur Entwicklung von gentherapeutischen Behandlungen führen, die DNA verändern können, um die Krankheit zu verhindern.

Biomarker für eine beschleunigte Diagnose und als Wegweiser für zukünftige Behandlungen

Proteine sind nicht die einzigen potenziellen Biomarker für Parkinson, die mithilfe von Datenanalysen in der Cloud und KI untersucht werden. Icometrix nutzt KI-gestützte Bildgebungslösungen, um Veränderungen im Volumen von Hirngewebe zu überwachen und zu erforschen, wie diese mit dem Fortschreiten der Krankheit korrelieren. Durch den Neuaufbau seiner Deep-Learning-Pipeline (Inference) konnte Icometrix große Verbesserungen bei der Genauigkeit erzielen und gleichzeitig die Rechenzeit reduzieren.

Zelluläre Karte des Gehirns zur Identifizierung von Behandlungszielen

Die Verknüpfung von Veränderungen im Gehirn mit Veränderungen im Erleben der Betroffenen wird einen großen Fortschritt im Verständnis von Parkinson darstellen. Allerdings bleibt ein Großteil dessen, was im Gehirn geschieht, unsichtbar – selbst für MRT-Scans. Die Kartierung von Veränderungen in den 200 Milliarden Zellen des Gehirns ist eines der Ziele der Brain Knowledge Platform, einer bedeutenden neuen Initiative unter der Leitung des Allen Institute, das die weltweit größte Open-Source-Datenbank mit Daten zu Gehirnzellen aufbaut. Durch die Kombination von Hochleistungs-Computing-Services mit KI- und ML-Services kann die Brain Knowledge Platform die Eigenschaften verschiedener Typen von Gehirnzellen entschlüsseln und überwachen, was mit ihnen geschieht, wenn neurologische Krankheiten fortschreiten.

Wie Dr. Ed Lein, Senior Investigator am Allen Institute for Brain Science, erklärt, werde mit der Brain Knowledge Platform begonnen, Informationen über die Eigenschaften anfälliger Zellpopulationen bei der Alzheimer-Krankheit zu sammeln – etwa darüber, wie sie aussehen, wie sie funktionieren und welche Folgen ihr Verlust im Krankheitsverlauf haben könnte. Diese Zellen könnten nun zu Zielen für Therapien werden, um ihre Degeneration zu verhindern, wie Lein anmerkt. Ein zunehmend detailliertes Verständnis dieser Zellen werde neue Behandlungen leiten. Dieser Ansatz lasse sich auf jede Gehirnkrankheit übertragen.

Die Brain Knowledge Platform wird damit zu einem offenen Register neurologischer Daten, das Ärzten und Forschern weltweit zur Verfügung steht. Es könnte Ärzte beispielsweise in die Lage versetzen, Krankheiten wie die Parkinson-Krankheit besser zu diagnostizieren. Zudem könnte das Register den Weg zu neuen Therapien ebnen, um Veränderungen zu verhindern, die zum Verlust von Dopamin produzierenden Neuronen führen – die Bekämpfung der Grundursache der Krankheit.

Mit KI und THS auf das Gehirn von Patienten einwirken

Die präzise Kartierung des Gehirns eines Patienten kann eine größere Bandbreite an Behandlungen eröffnen, die über pharmazeutische Ansätze hinausgeht. Bei der Tiefen Hirnstimulation (THS) werden vorsichtig ausgewählte Bereiche des Gehirns elektrisch stimuliert, um neurologische Bewegungsstörungen zu behandeln. KI und die Cloud können dazu beitragen, diese Behandlungsoption einer größeren Zahl von Patienten zugänglich zu machen, indem sie die Behandlung präziser und weniger invasiv machen und gleichzeitig Nebenwirkungen reduzieren. Dazu gehört der Einsatz von KI zur Anpassung der Stimulationstherapie an die Gehirnaktivität jedes Patienten.

Fazit: Mit KI und der Cloud gegen die Belastung durch Parkinson

Die Belastung durch Parkinson zu verringern und das Leben der Betroffenen zu verbessern, ist eine Herausforderung, die simultan aus einer Reihe verschiedener Richtungen angegangen werden muss. Ein besseres Verständnis ermöglicht eine frühere Diagnose und eine größere Bandbreite an Behandlungen, die die Lebensqualität deutlich verbessern. Mehr Bewusstsein baut Vorurteile ab und fördert das Interesse an Technologien, die Patienten besser unterstützen können. Kollektives Handeln durch klinische Studien und Forschungsprojekte stärkt das Gefühl der Selbstbestimmung von Patienten und erhöht zugleich die Wahrscheinlichkeit auf ein Heilmittel.

In all diesen Bereichen werden durch die Bemühungen von Parkinson-Patienten, ihren Familien, Pflegekräften und Medizinern immense Fortschritte erzielt. All diese Gruppen entdecken, dass sie mit KI und der Cloud noch mehr erreichen können.

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