Künstliche Intelligenz Seltene Erkrankungen: KI kann den Unterschied machen

Anbieter zum Thema

Governikus GmbH & Co. KG

secunet Security Networks AG

Schätzungen zufolge leben weltweit über 300 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Geringe öffentliche Aufmerksamkeit und fehlende medizinische Studien erschweren die Diagnose. Cloud und KI können ein Ausweg sein.

Es gehört zu den tragischen Widersprüchen in der Medizin, dass seltene Erkrankungen in ihrer Gesamtheit eine enorme Belastung für die menschliche Gesundheit darstellen. Die Weltgesundheitsorganisation definiert Krankheiten, die weniger als eine von 2.000 Personen betreffen, als selten. Schätzungen zufolge leben weltweit über 300 Millionen Menschen mit einer der rund 7.000 so klassifizierten Erkrankungen. Das ist sechsmal so viel wie die Zahl der in den vergangenen fünf Jahren neu diagnostizierten Krebspatienten.

Dazu kommt, dass Betroffene bei Finanzierungsentscheidungen im Gesundheitswesen häufig das Nachsehen haben. Ressourcen fließen tendenziell in Forschung und Versorgung für Erkrankungen mit einer größeren Patientenbasis. Geringe öffentliche Aufmerksamkeit und fehlende medizinische Studien erschweren die Diagnose, sodass viele Betroffene ohne angemessene Versorgung bleiben. Cloud-Technologien und KI können genau hier ansetzen. Sie helfen, dieses Ungleichgewicht zu korrigieren und treiben Genomforschung sowie DNA-Sequenzierung voran. Forschende können ihre Arbeit dadurch global skalieren, Erkenntnisse über die Cloud teilen und ihr Verständnis der Patientenerfahrungen vertiefen.

Rätsel für die Medizin

Zu den bekannteren seltenen Erkrankungen zählen die Motoneuronenerkrankung, Mukoviszidose, Duchenne-Muskeldystrophie und Hämophilie. All diese Erkrankungen werden durch genetische Veränderungen ausgelöst, die sich in unterschiedlichsten Ausprägungen und zu verschiedenen Zeitpunkten manifestieren können. Insgesamt hat ein geschätzter Anteil von 80 Prozent aller seltenen Erkrankungen eine genetische Komponente. Das erklärt sowohl ihre relative Seltenheit als auch die Schwierigkeit ihrer Diagnose. Da sie auf genetischen Variationen beruhen und nicht auf externen Erregern oder Umweltfaktoren, passen sie oft nicht in klassische Diagnosepfade.

Nicht alle seltenen Erkrankungen sind erblich bedingt. Auch jene, die durch seltene bakterielle oder virale Infektionen, Autoimmunreaktionen oder spontane genetische Mutationen entstehen, stellen Medizin und Forschung vor ähnliche Hürden. Da sie Einzelpersonen betreffen und nicht in Epidemien oder Pandemien auftreten, erzeugen sie kaum gesellschaftliches Dringlichkeitsgefühl. Hinzu kommt, dass viele Kinder betroffen sind, die ihre Symptome nur schwer in Worte fassen können. Das macht die Diagnose noch komplexer und stellt Patienten wie Familien vor erhebliche Belastungen.

Genomforschung als Diagnoseschlüssel

Ein wachsendes Verständnis des Werts genetischer Tests eröffnet neue Wege zur Diagnose vieler seltener Erkrankungen. Genomics England arbeitet gemeinsam mit Amazon Web Services (AWS) und dem AWS Partner Illumina daran, genomische Analysen in den Diagnoseprozess zu integrieren und so die Geschwindigkeit zu erhöhen, mit der Verdachtsfälle seltener Erkrankungen bestätigt werden können. Das 100.000-Genome-Projekt von Genomics England legte dabei den Grundstein für die Ganzgenomsequenzierung bei Patienten mit entsprechendem Krankheitsverdacht im Rahmen des NHS Genomic Medicine Service (GMS). Der NHS GMS hat inzwischen mehr als 100.000 Genome sequenziert und ist damit der erste nationale Gesundheitsdienst weltweit, der die Ganzgenomsequenzierung als Teil der Routineversorgung anbietet.

Was eine präzise Diagnose verändern kann

Für Betroffene und ihre Familien kann der Zugang zu einer Diagnose durch Genomsequenzierung entscheidend sein. Für eine Mutter, bei der bereits ein Kind mit Autismus und Dyspraxie diagnostiziert wurde, führte der NHS GMS beispielsweise zu einer wichtigen Entdeckung: Zwei ihrer Kinder leiden an einer extrem seltenen neurodegenerativen Erkrankung, die durch eine Variante im DHDDS-Gen verursacht wird. Damals waren weltweit nur 59 Fälle dieser Erkrankung dokumentiert. Dennoch konnte die Mutter Spezialisten kontaktieren und erfuhr von bestimmten Vitaminen, die bei der Behandlung von Zittersymptomen helfen könnten.

28. Februar: Rare Disease Day

Behandlungswege bei seltenen Erkrankungen

Auf der Website von Genomics England erklärte sie, dass sich das Zittern ihrer Kinder um 20 bis 30 Prozent reduziert habe, seitdem sie die Vitamine einnehmen. Für sie ist die Symptomlinderung dennoch nur ein erster Schritt. Als Gründerin der Wohltätigkeitsorganisation Cure DHDDS setzt sie sich für Forschungsfinanzierung, wissenschaftliche Konferenzen und den Aufbau eines internationalen Patientenregisters ein. „Wir jonglieren mit so vielen Aufgaben, weil wir schnell handeln müssen“, sagt sie. „Das Ziel ist es, ein Medikament zu finden, das den Krankheitsverlauf verlangsamt, bis zukünftige Behandlungen wie ASO- oder RNA-Therapien verfügbar sind.“

Neue Therapiewege durch KI und Cloud

Therapien mit ASO (Antisense-Oligonukleotide) und RNA (Ribonukleinsäure) sind Behandlungsansätze, bei denen spezifische Moleküle eingesetzt werden, um krankheitsauslösende Gene zu regulieren und deren Ausprägung zu verändern. Cloud Computing kann dazu beitragen, die Entwicklung solcher Therapien für seltene Erkrankungen zu erleichtern. Der demokratisierte Zugang zu Rechenleistung und generativer KI sowie hochsichere, föderierte Datensätze unterstützen neue Behandlungsansätze und die Wirkstoffforschung. Diese Technologien könnten auch die wirtschaftlichen Rahmenbedingungen für die Therapieentwicklung bei seltenen Erkrankungen verschieben und Behandlungen selbst für kleine Patientenpopulationen tragfähig machen.

KI und Cloud bieten darüber hinaus weitere Skalierungsvorteile für Initiativen im Bereich seltener Erkrankungen. So hat etwa das amerikanische National Center for Biotechnology Information der National Library of Medicine dafür gesorgt, dass das SRA (Sequence Read Archive) Cloud-Infrastrukturen und Open-Data-Programme frei zugänglich ist. Das SRA gilt als eine der weltweit größten Datenbanken für Genomsequenzierungsdaten mit rund 40 Millionen Sequenzierungsläufen (Run Accessions), die über das Open Data Sponsorship Program zugänglich sind. Forschende weltweit können Sequenzierungsdaten aus Experimenten darüber abrufen, was die globale Zusammenarbeit erleichtert und Forschungsaktivitäten stärkt.

Früherkennung im Kindesalter mit KI-gestützter Analyse

Kinder stellen einen erheblichen Teil der Betroffenen dar, und ihre Beschwerden zu interpretieren gehört zu den größten Herausforderungen bei der Diagnose seltener Erkrankungen. Das Children's National Hospital konnte dank eines Förderprogramms eine KI-Technologie entwickeln, die Bilder aus Smartphone-Kameras auswertet und Ärzte dabei unterstützt, subtile Veränderungen in den Gesichtszügen von Neugeborenen zu erkennen und seltene genetische Erkrankungen zu identifizieren. In vielen Fällen werden solche Hinweise erst später in der Kindheit sichtbar, wenn präventive Maßnahmen weniger wirksam sind. Ein frühzeitiger KI-gestützter Befund kann verhindern, dass Kinder jahrelang falsch diagnostiziert werden, und sicherstellen, dass sie von Beginn an die richtige Behandlung und Unterstützung erhalten.

Das Rady Children's Hospital und sein Institute for Genomic Medicine gehören ebenfalls zu den Organisationen, die durch fortschrittliche Cloud-Dienste Innovationen in der Kindergesundheit vorantreiben. Das Krankenhaus setzt große Sprachmodelle (Large Language Models, LLMs) ein, um die Diagnose weiter zu beschleunigen und genomisches Testen so früh wie möglich für jene Kinder zugänglich zu machen.

„Der Einsatz von KI und Cloud Computing ist ein entscheidender Schritt auf dem Weg zu gerechterem, günstigerem und breiter verfügbarem genetischen Testen“, erklärt Matthew Bainbridge, PhD, leitender Forschungswissenschaftler bei Rady Genomics, einem gemeinnützigen Forschungsinstitut am Rady Children's Hospital San Diego. „Die Zusammenarbeit mit AWS ermöglicht es uns, deren Expertise in KI und Cloud Computing zu nutzen, um die Geschwindigkeit und den Zugang zu genetischen Tests für Kinder zu verbessern und damit den diagnostischen Leidensweg zu verkürzen.“

Selten, aber nicht unsichtbar

Millionen von Menschen leben täglich mit den Folgen einer seltenen Erkrankung, oft jahrelang ohne angemessene Unterstützung. Bislang fehlte es Gesundheitssystemen an Finanzierung, Datenbasis und Wissensstand, um seltene Erkrankungen angemessen zu erkennen und zu behandeln. Dabei ist ihr Einfluss auf das Leben der Betroffenen enorm. Was wie Gleichgültigkeit wirken konnte, hatte seinen Ursprung vor allem in technologischen Grenzen. KI und Cloud Computing helfen dabei, diese Grenzen zu überwinden, das Leben mit einer seltenen Erkrankung zu verbessern und diesen Krankheiten die Aufmerksamkeit zu verschaffen, die sie verdienen.

(ID:50786379)