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genomDE 25.000 Datensätze für die Genommedizin

Von Serina Sonsalla 2 min Lesedauer

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BfArM
secunet Security Networks AG

Erfolgreicher Start: Die Plattform „genomDE“ des Bundesinstituts für Arzneimittel und Medizinprodukte verfügt nun über 25.000 qualitätsgesicherte Datensätze – eine wichtige Grundlage für die Genomforschung und die Verbesserung der Gesundheitsversorgung für Menschen mit seltenen Erkrankungen oder fortgeschrittenen Krebserkrankungen.

Das BfArM betreibt die Plattform genomDE. (Bild: © starush – stock.adobe.com / KI-generiert)
Das BfArM betreibt die Plattform genomDE.
(Bild: © starush – stock.adobe.com / KI-generiert)

Drei Monate nach dem Start der Datenplattform genomDE liegen rund 25.000 qualitätsgesicherte Datensätze vor – ein wichtiger Meilenstein für das gesetzlich verankerte Modellvorhaben zur Genomsequenzierung (MV GenomSeq). Seit den ersten Datenübermittlungen im Testbetrieb im Juli 2025 entwickelt sich das Projekt planmäßig.

„Ein Bestand von 25.000 qualitätsgeprüften Datensätzen nach drei Monaten Operativbetrieb der Datenplattform zeigt, dass das Modellvorhaben erfolgreich angelaufen ist und sein Ziel erreichen kann, die klinische Versorgung zu verbessern und die innovative biomedizinische Forschung voranzutreiben“, sagt Dr. Andreas Till, Leiter der Datenplattform für das genomDE-Modellvorhaben am Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM). „Damit entsteht eine wichtige Grundlage, um die Gesundheitsversorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen und fortgeschrittenen Krebserkrankungen künftig noch stärker an ihren individuellen Bedürfnissen auszurichten.“

Die vom BfArM betriebene Plattform führt klinische und genomische Daten von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen sowie erblichen und fortgeschrittenen Tumorerkrankungen unter hohen Datenschutz- und Sicherheitsstandards zusammen.

Das Modellvorhaben ist Teil der Nationalen Strategie für Genommedizin und schafft die Grundlage dafür, genommedizinische Verfahren stärker in die Regelversorgung zu integrieren und gleichzeitig die Datennutzung für die medizinische Forschung zu fördern. Unter Einhaltung hoher Datenschutz- und Sicherheitsstandards sollen Diagnosen verbessert, individuellere Therapien ermöglicht und neue wissenschaftliche Erkenntnisse gewonnen werden.

Dabei werden klinische Patientendaten in sogenannten Datenknoten und genomische Daten in Genomrechenzentren gespeichert, um die Datensicherheit zu gewährleisten. Nicht zuletzt sollen die Daten dafür genutzt werden, die Qualität der medizinischen Behandlung zu überprüfen, das Modellvorhaben zu bewerten und die genomische Forschung voranzutreiben, z. B. um neue Zusammenhänge zwischen Erbgutveränderungen und Krankheitsentstehung aufzudecken.

Prof. Dr. Evelin Schröck, Fachärztin für Humangenetik am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden und Sprecherin des genomDE-Beirats, erklärt Nutzen und Potenziale der Plattform: „Neue Therapien und individuelle Behandlungsmöglichkeiten, basierend auf der umfassenden Charakterisierung der Tumore, verbessern für Patienten und Patientinnen mit Krebserkrankungen die Lebensqualität und erhöhen die Chancen auf eine deutliche Verlängerung der Lebenszeit.“ Für Menschen mit seltenen Erkrankungen sei zudem eine molekular gesicherte Diagnose wegweisend für eine gezielte Behandlung und langfristige Betreuung.

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